Basocellulair carcinoom wordt meestal vastgesteld in het gelaat bij oudere mensen. Dit bewijst ten volle hoe schadelijk UV-straling voor de huid wel is: oudere mensen hebben zich gedurende hun leven lange tijd aan de zon blootgesteld en het is vooral de zone die constant aan de zon wordt blootgesteld die wordt getroffen: het gelaat.

Mensen die vroeger radiotherapie hebben gekregen voor een andere aandoening kunnen 20 tot 40 jaar later op de bestralingsplaats een basocellulair carcinoma ontwikkelen.

1. Basaal cel naevus syndroom
• Synoniemen: Gorlin-Goltz syndroom, Gorlin syndroom, nevoid basaal cel carcinoma syndroom.
• Genmutatie in het PTCH (patched)-gen, gelegen op chromosoom 9q22.3 .
• Autosomaal dominante overerving: maar 1 op 3 zijn nieuwe mutaties (waarbij de patiënt de enige in de familie is met dit syndroom).
• Meerdere organen zijn aangetast bij dit syndroom: huid, skelet, eierstokken, hersenen, etc.
Hoe wordt de diagnose gesteld ?
• hoofd criteria
• Meer dan 2 basocellulaire carcinoma (97% van volwassenen met basaal cel naevus syndroom ouder dan 40 jaar) OF 1 basolcellulair carcinoom voor de leeftijd van 20 jaar.
• Kaak-cysten (74-80% heeft odontogene keratocysten).
• Minstens 3 putjes op de handpalmen of de voetzolen (65-87% heeft palmaire / plantaire pitting).
• Verkalking van de hersenvliezen (bilamellaire verkalking van de falx cerebri)
• Afwijkingen van de ribben (bifide, gefusioneerde ribben).
• Eerste verwant familielid met dit syndroom.


• bijkomende criteria
• Groot hoofd (macrocephaly).
• Afwijkingen vanaf de geboorte: 3-5% heeft een gespleten lip of verhemelte, ogen die wijd uiteen staan (hypertelorisme), 10-15% blindheid (cataract, glaucoom), een opvallend uitstekend voorhoofd (frontal bossing)
• Afwijkingen aan het skelet: (1) vergroeiing van vingers of tenen (syndactylie), (2) vergroeiing van de borstkas aan het borstbeen waarbij dit ofwel vooruit steekt: kippenborst (pectus carinatum) ofwel naar binnen buigt: trechterborst (pectus excavatum) en (3) het syndroom van Sprengel (verhoging van de schouderbladen).
• Afwijkingen zichtbaar op een RX-foto ter hoogte van de wervellichamen, hersenstructuren (sella tursica), handen en voeten.
• Eierstokken: (goedaardige) gezwel-vorming van het bindweefsel (fibroom).
• Hersentumor: 1-4% medulloblastoma (vooral minder dan 3 jaar).



2. Xeroderma pigmentosum

Dit is een erfelijke (autosomaal recessieve) aandoening gekenmerkt door verhoogde gevoeligheid aan zonlicht, versnelde huidbeschadiging en ontwikkeling van huidtumoren. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een enzym-deficiëntie waardoor het normaal herstel van UV-beschadigd DNA onmogelijk wordt.


3. Andere genmutaties
• p53-mutatie: UV-geïnduceerd.
• Bazex syndroom: X-gebonden aandoening gekenmerkt door meerdere basocellulaire carcinoma, folliculair atrophoderma, overbeharing (hypertrichose), verminderde zweetsecretie ter hoogte van het gelaat (hypohidrose).